Рождение ребенка - самое счастливое событие для каждой семейной пары. Ожидание встречи с малышом часто бывает омрачено тревожными мыслями по поводу его здоровья и правильного развития. В большинстве случаев тревоги молодых родителей оказываются напрасными, но порой судьба обходится с еще не рожденным крохой довольно сурово: малыш получает от мамы и папы не только цвет волос, разрез глаз и милую улыбку, но и различные наследственные болезни.

По данным медицинской статистики, вероятность рождения ребенка с наследственной патологией для каждой будущей мамы составляет 3–5%. Например, вероятность рождения детей с синдромом Дауна составляет 1:700. Наиболее тяжело диагностируются и поддаются дальнейшему лечению редкие, так называемые орфанные, заболевания: несовершенный остеогенез, буллезный эпидермолиз, синдром Менкеса, прогерия и многие другие. Как правило, эти генные наследственные болезни создают угрозу для жизни ребенка, значительно снижают ее продолжительность и качество, приводят к наступлению инвалидности. В нашей стране «редкими» принято считать заболевания, проявляющиеся с частотой 1:10000.

Причины наследственных болезней

Каждая клетка человеческого организма несет в себе определенный код, заключенный в хромосомах. Всего у человека их 46: из них 22 пары аутосомные, а 23-я пара хромосом отвечает за пол человека. Хромосомы в свою очередь состоят из множества генов, несущих в себе информацию об определенном свойстве организма. Самая первая клетка, образующаяся при зачатии, содержит 23 материнские хромосомы и такое же количество отцовские. Дефект гена или хромосомы и приводит к возникновению генетических нарушений.

Существуют различные типы генетических нарушений: дефект одного гена, дефект хромосом и комплексный дефект.

Дефект одного гена может передаваться от одного или обоих родителей. Причем, являясь носителем рецессивного гена, мама и папа могут даже не знать о своем заболевании. К таким заболеваниям относятся прогерия, синдром Менкеса, буллезный эпидермолиз, несовершенный остеогенез. Дефект, передающийся с хромосомой из 23 половой пары, называется Х-сцепленным. Каждый человек наследует от матери Х-хромосому, а вот от отца он может получить Y-хромосому (в этом случае на свет рождается мальчик) или Х-хромосому (появляется девочка). Если на Х-хромосоме мальчика обнаруживается дефектный ген, он не может быть уравновешен второй здоровой Х-хромосомой, а потому появляется вероятность развития патологии. Этот дефект может передаваться от матери-носителя заболевания или формироваться совершенно непредсказуемо.

Дефект хромосом - изменение их структуры и числа. В основном такие дефекты образуются при формировании яйцеклеток и сперматозоидов родителей, хромосомный дефект возникает у зародыша при слиянии этих клеток. Такая патология, как правило, проявляется в виде серьезных нарушений в физическом и умственном развитии.

Комплексные дефекты возникают в результате воздействия на ген или группу генов факторов внешней среды. Механизм передачи данных заболеваний все еще не изучен до конца. По предположениям медиков ребенок наследует от родителя особую чувствительность к определенным факторам окружающей среды, под влиянием которых в итоге может развиться заболевание.

Диагностика в до родовый период

Наследственные болезни детей могут быть выявлены еще в дородовом периоде. Так, в последнее время во многих консультациях тест, определяющий уровень содержания гормонов АФП, эстрогена и ЧХГ, проводится всем женщинам между и 18 неделями беременности . Он помогает определить патологии развития ребенка вследствие хромосомных дефектов. Стоит отметить, что данный скрининг позволяет выявить лишь часть генетических нарушений, в то время как современная классификация наследственных болезней представляет собой сложную систему, включающую около двух тысяч болезней, состояний и синдромов.

Будущим родителям следует иметь ввиду, что на основании результатов данного анализа не диагностируется определенное заболевание, а лишь определяется его вероятность и принимается решение о необходимости дополнительных обследований.

Амниоцентез - процедура, во время которой врач с помощью тонкой и длинной иглы делает забор амниотической жидкости, проникая в матку женщины через брюшную стенку. Предварительно женщина направляется на ультразвуковое исследование для определения положения плода и наилучшего места введения иглы. Иногда УЗИ проводится прямо во время процедуры амниоцентеза.

Это исследование позволяет выявить множество хромосомных дефектов, определить степень развития легких ребенка (в случае необходимости родов до запланированного срока), точно определить пол ребенка (при угрозе возникновения заболеваний, связанных с определенным полом). Исследование полученной жидкости занимает несколько недель. Недостаток этой процедуры заключается в том, что она может проводиться на сроке беременности свыше 16 недель , а значит, времени для принятия решения о прерывании беременности у женщины остается очень мало. К тому же в отличие от первого триместра, аборт на таком большом сроке -крайне опасная процедура как для физического, так и для психического здоровья женщины. Риск самопроизвольного аборта после данного исследования колеблется от 0,5 до 1%.

С помощью исследования хориона (ткани, окружающей плод на раннем сроке беременности) также можно определить генетические нарушения у плода, в том числе и диагностировать довольно редкие болезни, такие как буллезный эпидермолиз, несовершенный остеогенез. Во время этой процедуры врач через влагалище вводит тонкую трубку в матку женщины. Кусочки ворсинок хориона всасываются через трубку, а затем отправляются на анализ. Данная процедура безболезненна и может проводиться уже на 9 неделе беременности, результаты исследования будут готовы через один-два дня. Несмотря на очевидные преимущества, данная процедура не слишком востребована из-за высокого риска самопроизвольных абортов (2–3%) и различных нарушений течения беременности.

Показаниями для исследования хориона и амниоцентеза являются:

• возраст будущей мамы больше 35 лет;
• хромосомные дефекты у одного или обоих родителей;
• рождение у семейной пары ребенка с хромосомными дефектами;
• будущие мамы, в семьях которых были Х-сцепленные заболевания.

Если проведенные исследования подтвердили наличие генетического нарушения, родителям, взвесив все «За» и «Против», предстоит сделать, пожалуй, самый трудный выбор в их жизни: сохранить или прервать беременность, поскольку лечение наследственных болезней на данномэтапе, к сожалению, невозможно.

Диагностика после рождения ребенка

Диагностировать редкие генные наследственные болезни можно на основании лабораторных исследований. Вот уже несколько лет во всех родильных домах на пятый день после рождения малыша проводится скрининг новорожденных, в ходе которого диагностируется ряд редких наследственных заболеваний: фенилкетонурия, гипотиреоз, муковисцидоз, галактоземия и адрено-генитальный синдром.

Остальные заболевания диагностируются на основании симптомов и признаков, которые могут проявляться как в период новорожденности, так и спустя много лет после рождения. Симптомы буллезного эпидермолиза и несовершенногоостеогенезав большинстве случаев проявляются сразу после рождения, а диагноз прогерия чаще всего ставится только на 2–3 году жизни ребенка.

Рядовому педиатру очень сложно бывает распознать редкие болезни, врач может просто не заметить их симптомы во время обычного приема. Именно поэтому маме нужно быть очень внимательной по отношению к собственному ребенку и обращать внимание на угрожающие признаки: не по возрасту моторика, появление судорог, недостаточный набор веса, неестественный цвет и запах испражнений. Также поводом для тревоги должно стать резкое увеличение или замедление процесса роста ребенка, это может свидетельствовать о наличии такого заболевания, как карликовость. При появлении подобных симптомов родителям необходимо обязательно обратиться к врачу, настаивая на тщательном обследовании ребенка, ведь своевременная диагностика наследственных болезней и подбор правильной программы лечения могут помочь сохранить здоровье, а порой и жизнь малыша.

Как лечат генетические заболевания?

Хотя большинство наследственных болезней не поддается лечению, современная медицина в состоянии значительно увеличить продолжительность жизни больных детишек, а также улучшить ее качество. На сегодняшний день такие заболевания - не приговор, а скорее образ жизни, позволяющей ребенку нормально развиваться при условии получения необходимого лечения: прием лекарственных препаратов, гимнастика, специальные диеты. Причем чем раньше удается диагностировать, тем более успешно проходит лечение наследственных болезней.

В последнее время все чаще применяются методы пренатального (дородового) лечения: с помощью лекарственных препаратов и даже хирургических операций.

Болезнь ребенка - тяжелое испытание для всей семьи. В этих условиях родителям очень важна поддержка родственников и общение с другими мамами и папами, оказавшимися в аналогичной ситуации. Большую помощь таким семьям оказывают различные сообщества родителей с детишками, имеющими редкие генетические заболевания.

Как предотвратить наследственные заболевания?

Грамотное планирование беременности, основным направлением которого является профилактика наследственных болезней, поможет избежать рождения больного ребенка. Родителям, входящим в группу риска, стоит обязательно посетить врача-генетика:

• возраст родителей −35 лет и выше;
• наличие одного или более детей с наследственным заболеванием;
• редкие заболеванияу супругов или их близких родственников;
• пары, беспокоящиеся по поводу рождения здорового ребенка.

Консультант-генетик на основании данных медицинского обследования, а также информации об истории семьи, заболеваниях, которыми болели родственники, наличии абортов и выкидышей, рассчитывает вероятность рождения ребенка с генетическим заболеванием. Случается, что пара, имеющая большие шансы родить больного ребенка, отказывается от этих планов в данном союзе, а с другими партнерами обзаводятся совершенно здоровыми детишками.

Девочки! Давайте делать репосты.

Благодаря этому к нам заглядывают специалисты и дают ответы на наши вопросы!
А еще, вы можете задать свой вопрос ниже. Такие как вы или специалисты дадут ответ.
Спасибки;-)
Всем здоровых малышей!
Пс. Мальчиков это тоже касается! Просто девочек тут больше;-)

Понравился материал? Поддержите - сделайте репост! Мы стараемся для вас;-)

Почему у некоторых детей бывают врожденные дефекты? Об этом с журналистами побеседовал гинеколог Георгий Погосян.

Часто причинами врожденных дефектов бывают различные скрытые инфекции, которые могут никак себя не проявлять, но при этом могут нанести серьезный вред плоду. Речь идет о вирусных инфекциях, в частности, о цитомегаловирусе и герпесе.

В действительности эти вирусы присутствуют в организме практически всех людей. Например, цитомегаловирусом инфицированы около 97% всех жителей планеты, так как он распространяется воздушно-капельным путем и невозможно избежать заражения. Дело в том, что любой вирус в организме либо активен, либо находится в состоянии «спячки». В «спящем» состоянии вирус никак себя не проявляет и не опасен, но когда вирус «просыпается», он может спровоцировать проблемы во время беременности, и тогда у плода могут возникнуть различные дефекты.

Какие дефекты могут вызвать эти вирусы?

Из-за цитомегаловируса могут появиться следующие дефекты: анэнцефалия, отсутствие конечностей, кроличья губа, волчья пасть и другие. Одна из главных причин отсутствия конечностей или их неправильного развития, по мнению специалиста, - это именно цитомегаловирус.

Герпес в свою очередь может стать причиной выкидыша или выведения плода на 14 неделе беременности. А если выкидыша не было, и ребенок родился, то у таких детей обычно бывают проблемы со слухом или со зрением, или такие дети рождаются с синдромом Дауна. Конечно, эти проблемы возникают не во всех случаях, но они могут быть.

Почему вирусы активируются ?

По словам гинеколога Георгия Погосяна, вирусы просыпаются из-за снижения иммунитета, что в свою очередь имеет несколько причин: в частности, это могут быть стрессы и нездоровый образ жизни.

По словам специалиста, большую роль играет то, что многие молодые женщины, желая похудеть, садятся на диеты, плохо питаются, в результате чего сопротивляемость организма падает, и вирусы «просыпаются» и могут причинить вред женщине или плоду во время беременности. Как отметил Георгий Погосян, нельзя садиться на диеты без консультации врача, так как они в будущем могут вызвать серьезные проблемы со здоровьем.

Кроме того, по словам специалиста, в Армении пока отсутствует культура прохождения медицинского обследования до замужества или женитьбы. Конечны, эти обследования - достаточно дорогое удовольствие. Но супружеские пары тратят огромные деньги на свадебные торжества, если часть этих денег потратить на свое здоровье и на профилактические осмотры, то в будущем это поможет им избежать множества проблем.

Следите за на

19.04.2010 00:00:00

Как и большинство будущих родителей, вы, вероятно, переживаете о том, чтобы ваш ребенок родился здоровым. А может быть, вам сказали, во время пренатального скрининга, что ваш малыш может родиться с врожденным пороком.

Многие родители предполагают, что все врожденные пороки являются серьезной или даже фатальной проблемой, но дело в том, что многие из них поддаются лечению, часто сразу после рождения - а иногда даже до рождения ребенка.

Особенно важно знать факторы риска и пути предотвращения врожденных пороков. Также важно понимать, что большинство детей рождаются с врожденными пороками, даже когда оба родителя совершенно здоровы.

О врожденных пороках

Врожденный порок – это нарушение в структуре и функциях организма или в обмене веществ, возникшее еще до рождения ребёнка. Эти нарушения приводят к умственной или физической инвалидности, или к летальному исходу.

Существует более 4000 различных известных врожденных пороков, незначительных и серьезных. Многие из них поддаются лечению, все же именно врожденные пороки являются основной причиной смерти в первый год жизни.

Врожденные пороки могут быть вызваны генетическими, экологическими факторами. Существуют также пороки, причину возникновения которых определить не удалось.

Структурные или метаболические пороки – это дефекты, которые проявляются в неправильном формировании или в отсутствии какой-либо части тела или органа, или в гормональном сбое.

Метаболические пороки встречаются с частотой 1 на 3500 рождений и обычно связаны с отсутствием или неправильной структурой фермента (белка, необходимого для обработки химических веществ в организме). Такого рода порок может быть опасным или даже фатальным, но обычно не вызывает каких-либо видимых аномалий у ребенка. Метаболическим пороком считается и болезнь Тея-Сакса , смертельное заболевание, которое влияет на центральную нервную систему, и фенилкетонурия – заболевание, связанное с патологией фенилаланингидроксилазы, отвечающей за обмен фенилаланина.

Пороки, вызванные в результате врожденных инфекций , когда мать получает инфекции до или во время беременности, такие как краснуха (немецкая корь), цитомегаловирус (ЦМВ), сифилис, токсоплазмоз, венесуэльский лошадиный энцефалит, парвовирус, и, реже, ветряная оспа могут привести к врожденным паталогиям у младенца.

Среди других причин, вызывающих врожденные пороки - злоупотребление алкоголем, неблагоприятные воздействия факторов внешней среды во время беременности, различие между резус-фактором матери и ребенка.

Также воздействие некоторых лекарственных препаратов может стать причиной врожденного порока, но не одно из 200 наиболее часто употребляемых лекарств такой угрозы не представляет.

Причины

Большинство детей с врожденными пороками рождаются у родителей без очевидных проблем со здоровьем и факторов риска. Женщина может выполнять все рекомендации врача-акушера, однако и в этом случае ребенок может родиться с какой-то патологией.

Около 60% врожденных пороков возникают по неизвестным врачам причинам. Остальные вызваны экологическими или генетическими факторами или комбинацией обоих факторов.

Генетика играет определенную роль в некоторых врожденных пороках. В каждой клетке организма есть гены, содержащие хромосомы, которые определяют уникальные характеристики человека. Отсутствие одного гена или его мутация может привести к врожденным порокам. А это существенно, если учесть, что каждый из нас имеют около 25000 генов в клетке, определяющих все, - от длины наших пальцев до цвета глаз.

Откуда берутся дефектные гены? Ребенок наследует одну из каждой пары хромосом (и один из каждой пары генов) от каждого родителя. Иногда болезнь или порок могут возникнуть, если один из родителей инфицированы (даже если ребенок наследует здоровый ген от другого родителя). Такое явление называется доминантное наследование и включает врожденные пороки, такие как Ахондроплазия (форма карликовости) и синдром Марфана (заболевание, характеризующееся аномальной длиной пальцев рук и ног).

Некоторые врожденные пороки встречаются только, если оба родителя (будучи здоровыми) являются гетерозиготными носителями мутации, которую они оба передали своему ребенку, т.е. одну из мутаций больной ребенок наследует от матери, другую, точно такую же – от отца. Это называется рецессивным наследованием. Среди пороков, развивающихся таким образом – болезнь Тея-Сакса и кистозный фиброз.

Наконец, некоторые мальчики наследуют расстройства от генов переданных им матерями. Среди этих пороков гемофилия и дальтонизм.

Количество и структура хромосом тоже имеют значение. Мутация в яйцеклетке или сперматозоиде может привести к повреждению хромосом ребенка или образованию неправильного количества хромосом. К врожденным дефектам, вызванным такими отклонениями, относится синдромом Дауна. Риск формирования такого рода врожденного порока увеличивается с возрастом матери.

Причины возникновения врожденных пороков чаще всего связаны со здоровьем матери, воздействием химических веществ (лекарств) или влиянием болезней. Если мать болеет краснухой во время беременности, это может привести к врожденным порокам. Злоупотребление алкоголем может вызвать эмбриональный алкогольный синдром, также некоторые медицинские препараты, принимаемые матерью во время беременности, могут стать причиной отклонений.

Многофакторные пороки могут быть вызваны сочетанием генетических и внешних факторов. Среди них пороки нервной трубки и расщелиной губы и/ или неба.

Некоторые общие врожденные пороки

Расщелина губы и/или неба происходит, когда ткани полости рта и губ неправильно формируются в период внутриутробного развития. Расщелина губы – это длинный зазор между верхней губой и носом. Волчья пасть – это отверстие между небом и носовой полостью.

Церебральный паралич, как правило, не выявляется в течение нескольким недель или даже месяцев после рождения, в зависимости от тяжести заболевания. Заболевание характеризуется поражением двигательных и других центров головного мозга, и характеризуется нарушением координации и непроизвольными движениями. Степень бесконтрольности зависит от распространенности поражения мозга и может быть как легкой, так и крайне тяжелой.

В большинстве случаев, причины развития церебрального паралича не известны. Среди известных причин - следующие:

· краснуха (немецкая корь) инфекции во время беременности
· Rh болезнь (несовместимость резуса крови ребенка и матери)
· недоношенность
· повреждение мозга во время последнего триместра беременности или во времена рождения

Церебральный паралич также может иметь генетические причины или может быть связан с травмами головы или менингитом, которые происходят после рождения ребенка. В качестве терапии для улучшения двигательных навыков применяются: хирургия, скобы и другие вспомогательные средства, позволяющие контролировать движения мышц.

Косолапость это термин, используемый для обозначения группы структурных дефектов стопы и голеностопного сустава, в котором кости, суставы, мышцы и кровеносные сосуды формируются неправильно. Эти дефекты могут быть, как легкими, так и тяжелыми, могут повлиять на одну или на обе ноги.

Это относительно распространенный врожденный порок, встречающийся примерно 1 раз на 735 рождений, в Соединенных Штатах. Мальчики страдают от этого порока почти вдвое чаще, чем девочки. Причина неизвестна, но заболевание лечится с помощью гипсования. Такое лечение оказывается эффективным в 95% случаев; если этого не происходит, для исправления дефекта используется хирургический метод.

Врожденный вывих бедра происходит вследствие нарушения нормального развития элементов тазобедренного сустава в период внутриутробного развития. Как правило, такое отклонение чаще встречается у девочек. Обычно, данный порок обнаруживается при рождении, и лечение начинается незамедлительно. Ребенку индивидуально подбирается шина, которая позволяет удерживать его ножки в положении сгибания в тазобедренных и коленных суставах, что способствует правильному их развитию. Лечение длится 6-9 месяцев. Если такое лечение не дает позитивных результатов, используются хирургические методы.

Врожденный гипотиреоз встречается примерно в 1 раз на 3000 - 4000 рождений, и характеризуется снижением функции щитовидной железы. Это приводит к выработке недостаточного количества гормона щитовидной железы, а данный гормон очень важен для поддержки нормального роста и развития мозга.

Если данный порок не лечить в течение первых нескольких недель жизни, это может привести к задержке развития и умственной отсталость.

Эмбриональный алкогольный синдром (ФАС) характеризуется замедленным ростом, умственной отсталостью, специфическими особенностями строения лица, проблемами с центральной нервной системой. ЭАС нельзя вылечить, но можно предотвратить, избегая употребления алкоголя во время беременности.

Дефект нервной трубки (ДНТ) развивается в течение первого месяца беременности, когда формируется структура головного и спинного мозга. Как правило, образование первичной невральной трубки происходит на 29-й день после зачатия. Когда трубка закрывается не полностью, у ребенка развивается ДНТ, многие дети с такими дефектами рождаются мертвыми или умирают вскоре после рождения.

Двумя наиболее распространенными формами ДНТ являются:

• Расщелина позвоночника развивается, когда часть нервной трубки, которая формирует спинной мозг, не закрывается полностью в течение первых месяцев беременности. Она варьируется от умеренной до сильной, в самых тяжелых случаях ребенок умирает.
• Анэнцефалия – грубый порок мозга, который встречается с периодичностью 3 раз на 10000 рождений, и предполагает отсутствие полушарий мозга, костей свода черепа и мягких тканей.

Исследования показали, что многие из этих пороков могут быть предотвращены, если мать будет получать достаточно фолиевой кислоты до и во время беременности, особенно во время первого триместра.

Женщины во время беременности должны тщательно следить за своим рационом, и позаботиться о том, чтобы в нем присутствовала фолиевая кислота, которая в значительной степени способствует нормальному развитию позвоночника, ее можно принимать не только через пищу, но и через медицинские препараты. Фолиевую кислоту рекомендуется принимать женщинам на протяжении всего репродуктивного возраста.

Пороки сердца

Пороки сердца возникают в том случае, когда любая из частей сердца не развивается должным образом.

Например:

· Порок предсердий и межжелудочковой перегородки характеризуется наличием сообщения между правыми и левыми отделами сердца на уровне желудочков.

· Открытый артериальный проток , который обеспечивает, так называемый эмбриональный тип кровообращения, при котором легкие плода выключены из системы кровообращения. В случае развития этой аномалии проток не закрывается после рождения, как ожидается.

· Стеноз аорты или легочного клапана - аномальное сужение в области клапана аорты, затрудняющее поступление от сердца к остальным органам.

· Коарктация аорты – врожденное сужение участка аорты вплоть до полного закрытия её просвета.

· Транспозиция магистральных сосудов - врожденный порок сердца, при котором аорта выходит из правого желудочка, а легочная артерия - из левого.

· Гипоплазия левого отдела сердца характеризующихся недоразвитием левых камер сердца, атрезией или стенозом аортального и/или митрального отверстия и гипоплазией восходящей части аорты.

· Тетрада Фалло представляет собой комбинацию из четырех пороков сердца, что предполагает ограничение протока крови в легких (сужение легочной артерии).

Данные пороки относятся к числу наиболее распространенных дефектов, возникающих с периодичностью 1 на 100 рождений. Конкретная причина большинства пороков сердца не известна, однако известны несколько факторов, которые могут изменить развитие сердца в первые 8 - 9 недель после зачатия.

Воздействие некоторых лекарственных препаратов (таких как противосудорожные средства: фенитоин, талидомид, а также химиотерапевтических препаратов) в течение первого триместра беременности может сыграть определенную роль в возникновении пороков сердца. Среди других причин могут быть злоупотребление алкоголем, краснуха и диабет во время беременности.

Пороки желудочно-кишечного тракта

Желудочно-кишечные пороки – это структурные отклонения, которые могут произойти в любом месте вдоль желудочно-кишечного тракта, который состоит из пищевода, желудка, тонкого и толстого кишечника, прямой кишки и ануса. Неполное или ненормальное развитие любого из этих органов может вызвать непроходимость.

Некоторые из этих пороков:

· атрезия пищевода , или неполное развитие пищевода

· диафрагмальная грыжа , дефект в мышечном слое, разделяющем грудной отдел и живот, провоцирует перемещение органов брюшной полости в грудную

· врожденный гипертрофический пилоростеноз – развитие резкого сужения просвета пилорического канала, в результате чего появляются постоянная рвота и метаболические нарушения.

· болезнь Гиршпрунга – аномалия, при которой в одной части толстого кишечника не хватает нервов, которые контролируют сокращения, в результате чего возникают серьезные запоры, а иногда непроходимость кишечника

· гастрошизис внутриутробная эвентрация внутренних органов через небольшой дефект, расположенный справа от пуповины.

· атрезия анального отверстия предполагает отсутствие или неполное развитие ануса, расположение в неправильном месте

· атрезия желчных путей (особенно внутрипеченочных) характеризуется недоразвитостью или неправильным развитием.

Частота этих нарушений варьируются в диапазоне от 1 на 32000 родившихся до 1 на 10000 новорожденных. Генетика играет определенную роль во всех этих пороках, но степень ее влияния не известна. Раннее выявление и лечение этих пороков имеет большое значение, так как при отсутствии лечения они могут привести к серьезным проблемам со здоровьем и даже к смерти. Как правило, для устранения этих пороков применяется хирургический метод.

Генетические врожденные пороки

Муковисцидоз (МВ) является болезнью, затрагивающей главным образом дыхательную и пищеварительную системы. Неспособность выводить хлорид из клеток таких органов, как легкие, поджелудочная железа, провоцирует образование густой, липкой слизи. Дети, больные муковисцидозом могут иметь проблемы с дыханием и перевариванием пищи; Симптомы включают в себя хронические респираторные заболевания и пневмонии, обильный стул и недостаточный вес.

Этот генетический дефект – встречается с частотой 1 на 4 новорожденных, когда оба родителя являются носителями гена с болезнью. Лечение включает терапию, контролирующую инфекцию, поддержание функции легких и соответствующее питание.

Синдром Дауна - группа нарушений, возникающих у детей, которые рождаются с дополнительной копией хромосом (трисомия по 21-й хромосоме). Дети с этим синдромом имеют умственную отсталость и отличительные черты лица и другие физические отклонения; эти проблемы часто сопровождаются пороками сердца и другими проблемами со здоровьем.

Тяжесть симптомов бывает разной, как и степень умственной отсталости. Синдром Дауна является относительно распространенным врожденным дефектом, 1 случай на 800 или 1000 новорожденных. Вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна резко возрастет с возрастом матери; частота рождения детей с этим синдромом у женщин после 35 лет составляет 1 на 350 рождений, и женщина, а после 45 – 1 на 30 случаев.

Хотя некоторые проблемы со здоровьем, вызванные синдромом Дауна (например, пороки сердца), поддаются лечению, лекарства от самого синдрома нет.

Синдром Ломкой Х-Хромосомы характеризуется психическими нарушениями, умственной отсталостью, аутистическим поведением, проблемами с концентрацией внимания и гиперактивностью. Физические характеристики детей с синдромом ломкой Х-хромосомы: удлиненное лицо, большие уши, плоскостопие и чрезвычайно гибкие суставы, особенно суставы пальцев.

Мальчики страдают чаще, чем девочки, у них более вероятна умственная отсталость. И мальчики, и девочки могут иметь эмоциональные и поведенческие проблемы. Последние исследования показывают, что синдром ломкой Х-Хромосомы поражает приблизительно 1 из 2000 новорожденных мальчиков и 1 из 4000 новорожденных девочек всех рас и этнических групп.

Для данного синдрома не существует никакого медикаментозного лечения, но ученые работают над решением проблемы, пытаясь предотвратить ее путем генной терапии.

Фенилкетонурия (ФКУ) одна из форм наследственных дефектов обмена аминокислот, которая может привести к умственной отсталости. Ребенок, рожденный с фенилкетонурией, кажется нормальным, но если заболевание не диагностировать своевременно и не лечить, у ребенка разовьется задержка в развитии – олигофрения.

Это генетическое заболевание развивается, если оба родителя являются носителями гена. Вероятность наследования 1 к 4. К счастью, это заболевание, как правило, обнаруживаются в течение нескольких дней после рождения после анализа крови. Если ребенку обеспечить своевременное лечение и специальную диету, задержка в развитии может быть предотвращена.

Серповидноклеточная анемия – заболевание, характеризующаяся нарушением синтеза красных кровяных клеток, что приводит к хронической анемии (низкое количество крови), периодические приступам боли, и другие проблемы со здоровьем. Эта болезнь является генетической, если оба родителя являются носителями гена, у их ребенка, с вероятностью 1 к 4 разовьется это заболевание.

Лечение серповидно-клеточной анемии может включать в себя прием антибиотиков для предотвращения инфекции, переливание крови и трансплантацию костного мозга.

Болезнь Тея-Сакса поражает центральную нервную систему, вызывая слепоту, слабоумие, параличи, судороги, и глухоту. Заканчивается заболевание летальным исходом в возрасте 5 - 6 лет.

Это генетическое заболевание чаще всего оно встречается у евреев из Центральной или Восточной Европы, когда оба родителя являются носителями, вероятность наследования заболевания составляет 1 к 4. Хотя не существует никаких методов лечения этого заболевания, есть тест, который может определить являются ли будущие родители носителями гена.

Инфекции, которые вызывают врожденные пороки

Следующие инфекционные заболевания, перенесенные во время беременности, могут привести к различным врожденным порокам:

Врожденная краснуха (инфекция во время беременности создают высокий риск для плода) – врожденный порок, который может привести к потере слуха, порокам сердца, умственной отсталости и церебральному параличу.

Токсоплазмоз - инфицирование матери этим заболеванием может привести к различным глазным инфекциям, которые несут угрозу зрению, проблемам со слухом, увеличению печени и селезенки, умственной отсталости и церебральному параличу у младенца.

Вирус генитального герпеса - инфицирование матери может вызвать повреждение мозга, церебральный паралич, проблемы со зрением или слухом, и даже смерть ребенка, если вирус передается ребенку до или во время родов.

Врожденная ветряная оспа – инфицирование матери может вызывать ветрянку у новорожденного и привести к образованию шрамов, дефектам мышц и костей, неправильному развитию и параличу конечностей, слепоте, судорогам и умственной отсталости.

Поговорите с вашим врачом о способах предотвращения этих инфекций во время беременности, и о том, что вам следует делать, если вы уже инфицированы.

Диагностика врожденных пороков

Обычный предродовой скрининг может обеспечить две важные вещи: помочь определить, есть ли у матери инфекция или какие-либо другие предпосылки, которые могут представлять опасность для плода и также определить есть ли у плода какие-то отклонения в развитии.

Пороки, которые можно определить с помощью предродового обследования:

· Пороки нервной трубки (расщепление позвоночника, анэнцефалия)
· Синдром Дауна
· Другие хромосомные аномалии
· Унаследованные метаболические разлады
· Внутренние пороки сердца
· Пороки в развитии желудочно-кишечного тракта и почек
· Расщелина губы и/или неба
· Некоторые врожденные дефекты конечностей
· Внутренние опухоли

Важно помнить, что скрининг выявляет только возможные отклонения. Вполне вероятно, что ребенок родится здоровым, даже после того, как результаты исследованная показали, что у него есть какие-либо пороки. Вам совсем не обязательно проходить скрининг; попросите своего доктора объяснить вам целесообразность рекомендуемых тестов.

После рождения вашего малыша обследуют (с вашего позволения) на определенные врожденные пороки, согласно установленным правилам. На какие именно пороки будут проверять вашего малыша, будет зависеть от его состояния.

Если у вас есть подозрения относительно какого-то конкретного врожденного порока, вы можете обследовать вашего малыша, пока он находится в утробе. Поговорите со своим педиатром еще до рождения ребенка.

Можно ли избежать врожденных пороков?

Множество врожденных пороков можно избежать; однако вам придется соблюдать меры предосторожности до и во время беременности.

До беременности: Женщины, планирующие беременность, должны убедиться, что у них нет никаких заболеваний передающихся половым путем (ЗППП), и что в их каждодневном рационе присутствует рекомендованная доза фолиевой кислоты.

Во время беременности следует избегать приема медицинских препаратов, поэтому перед тем как принимать какие-то лекарства, проконсультируйтесь с врачом; лучше не принимать никаких лекарств, если вопрос не касается серьезной проблемы со здоровьем. И ни в коем случае не принимайте лекарства без консультации врача

Если у вас или у вашего партнера в роду были случаи родовых пороков, если у вас уже есть ребенок с врожденным пороком или если вы относитесь к группе риска (из-за возраста, этнического происхождения или анамнеза), проконсультируйтесь со специалистом о целесообразности планирования ребенка. Врач-генетик даст вам совет относительно пренатального тестирования и поможет справиться с любыми трудностями или страхами, которые у вас могут быть.

Во время беременности: Лучшее, что может сделать беременная женщина для увеличения вероятности рождения здорового ребенка – это заботиться о себе во время беременности:

· Не курить и избегать нахождения в местах, где курили
· Не принимать алкоголь
· Не принимать запрещенные медицинские препараты
· Придерживаться здорового питания и принимать витамины для беременных
· Делать упражнения и много отдыхать
· Соблюдать правила предродового ухода

Поговорите со своим врачом о других мерах предосторожности, которые вы можете предпринять, чтобы защитить здоровье вашего ребенка – не бойтесь задавать вопросы, если они у вас есть.

Я потерялась в этом мире после рождения ребенка с дефектом плеча это врожденная патология на умственные способности это не влияет конечно но я не могу нормально жить каждый день вижу его и постоянно плачу думаю как он будет в будущем жить я стала очень нервная раздражительна мир мне стал не мил все думаю за что меня так наказал бог. как восстановиться как научиться жизнь улыбаючи а не со слезами каждый день

Здравствуйте Наталья!

Для начала успокойтесь и возьмите себя в руки. Конечно это печально, когда ребенок рождается с патологией, но это в любом случае Ваш ребенок, Ваша кровиночка и от этого любить Вы его меньше не будите. От Вас сейчас требуется научить адаптироваться ребенка в социальном мире и в самообслуживание.

Не плачьте, смотрите как растет и развивается Ваш малыш и РАДУЙТЕСЬ каждому его успеху. Он сейчас нуждается в Вашей любви и заботе и хочет видеть маму с улыбкой. От того что Вы плачете, он хоть и маленький, но чувствует ВСЕ, ни легче никому. Сейчас надо думать как научить его обходиться самостоятельно. В городе есть разные развивающие центры и для Вашего малыша тоже есть, узнайте у педиатра или поищите в интернете.

Не отчаивайтесь, Любви Вам и Благоразумия!

С уважением,

Лабутина Лариса Сергеевна, психолог Астана

Хороший ответ 6 Плохой ответ 1

Наталья, есть хороший способ, который всегда помогает развеять дурные мысли и поднять себе настроение. Он очень прост. Просто подумайте о том, что вас беспокоит, а затем быстро подвигайте глазами влево-вправо до упора 10-15 раз. Двигать нуно быстро. Затем снова вернитесь к мыслям которые вас беспокоят, и вновь подвигайте глазами. Вы заметите уже через 2-3 раунда, что плохие мысли начинают ослабевать и вам очень быстро станет легче.

Удачи и всего наилучшего.

Голощапов Андрей Викторович, психолог Саратов

Хороший ответ 5 Плохой ответ 0

Здравствуйте Наталья, ваша фраза:

я не могу нормально жить каждый день вижу его и постоянно плачу думаю как он будет в будущем жить

одна из ключевых и вот почему:

Вы сами не смогли до сих пор принять своего ребенка с деффектом от рождения , и при этом, переживаете,как он будет жить в таком виде дальше в обществе. Вы разве не знаете о том, что рядом с нами живут люди,у которых есть свои отклонения по здоровью - на физическом уровне, на телесном, на умственном. При этом,они находят свое место в жизни, при этом, участвуют в соревнованиях различного уровня, создают семьи ,также Любят и так же страдают. Они такие же как и мы с вами, но... при этом, у них есть свои особенности. Вот и постарайтесь принять своего малыша прежде всего сами , подарите ему Любовь свою , всю нежность и заботу ,на которую вы способны и поверьте, именно от этого зависит его будущее-насколько он будет чувствовать себя нужным и Любимым в вашей семье ,а не от того одно у него плечо,или два. Для большего понимания можете прочесть книгу о Нике Вуйчиче-" Неудержимый", который родился вообще без двух ног и без двух рук в семье священника и как, только Любовь его родных помогла ему справиться с таким ограничением на физическом уровне и стать на сегодня одним из самых знаменитых людей Мира , который ездит с визитами в разные страны, который смог встретить свою Любовь , красивую и физически полноценную девушку и создать с ней семью,где уже есть ребенок и при этом, найти свое место в этой жизни и жить так,как будто он самый Уникальный человек. Все зависит от того,как к тебе относились твои родные в детстве, особенно Мама, и это поможет человеку и дальше видеть в себе только Достоинства, а не Ограничения. Есть в интернете видео с его участием (Ник Вуйчич) Вам надо успокоиться, и принять вашего малыша не как наказание, о котором вы пишете,а как Дар божий. Всего хорошего.

Бекежанова Ботагоз Искракызы, психолог Астаны

Хороший ответ 5 Плохой ответ 0
Ребенок без отца Приемный ребенок

Ребенок с дефектом

756. Относитесь к нему естественно. Ребенок, страдающий каким-либо недостатком, вероятно, нуждается в лечении, но еще больше — в естественном отношении к нему окружающих, каков бы ни был его дефект: умственная неполноценность, косоглазие, эпилепсия, глухота, маленький рост, уродливое родимое пятно или деформация части тела. Но советы давать легче, чем следовать им. Естественно, что недостаток ребенка огорчает родителей. Ниже следуют примеры различного отношения родителей к дефектам своих детей.

757. Душевное состояние ребенка зависит от его отношения к своему физическому недостатку, а не от самого физического недостатка. Мальчик родился только с двумя пальцами на левой руке. В 2/2 года он чувствовал себя абсолютно счастливым и владел левой рукой почти так же, как и правой. Его шестилетняя сестра очень любила брата и гордилась им и ей хотелось брать его с собой, куда бы она ни пошла. Ее нисколько не беспокоил дефект его руки. Однако мать очень расстраивалась из-за недостающих у ребенка пальцев. Она вздрагивала и морщилась, как от боли, когда кто-нибудь замечал его руку и разглядывал ее. Мать считала, что пр отношению к ребенку справедливее не подвергать его постороннему любопытству и замечаниям, и находила всевозможные предлоги, чтобы не брать его с собой на люди. Чье же отношение к мальчику правильнее — сестры или матери? Сначала нужно ответить на другой вопрос. Стесняется ли ребенок своего физического недостатка? Вообще говоря, нет.

Конечно, все мы немного стесняемся тех своих черт, которые мы считаем недостатками. Люди, имеющие физические недостатки, тоже страдают из-за них; Но людям, знакомым с инвалидами, известно, что многие из них, имеющие самые ужасные увечья, такие же общительные, веселые и спокойные, как и их совершенно здоровые друзья. Наряду с этим вы, возможно, знаете кого-нибудь, кто очень стесняется и страдает из-за торчащих ушей, хотя в действительности они совсем не бросаются в глаза.

Другими словами, тяжелый физический недостаток еще не делает человека застенчивым и несчастным.

Главные условия, при которых ребенок (с недостатком или без него) вырастает счастливым и общительным, это, во-первых, семья, где родители получают огромное удовольствие от своего ребенка и любят его таким, какой он есть, не донимают ребенка своим беспокойством о нем, не притесняют его, не суетятся вокруг него, не критикуют его целыми днями; во-вторых, возможность общения с другими детьми с раннего возраста, что научит ребенка любить коллектив. Если же родители стыдятся внешнего вида своего ребенка, в душе желают, чтобы он был другим, излишне оберегают его и удерживают от общения с другими детьми, он вырастет замкнутым, неудовлетворенным собой, чувствуя себя не таким, как все. Но если родители будут воспринимать его уродливое родимое пятно или ухо неправильной формы как нечто не имеющее особого значения, если они будут обращаться с ним, как с самым нормальным ребенком, позволят ему бывать везде, где бывают все дети, не будут обращать внимания на взгляды и замечания, тогда и ребенок будет считать себя таким, как все, и не будет чувствовать себя каким-то особенным.

Что касается пристальных взглядов и замечаний, то ребенок с заметным физическим недостатком должен к этому привыкнуть, и чем он моложе, тем ему это легче. Если ребенка большую часть времени прячут и выводят на люди только изредка, то один пристальный взгляд в неделю будет его смущать больше, чем десять — в течение дня, потому что он к этому не привык.

758. Он будет счастливее, если его не жалеют. У шестилетнего мальчика родимое пятно покрывает половину лица. Мать чувствует к нему глубокую жалость. Она строга со своими двумя старшими дочерьми, а мальчика освобождает от всех домашних поручений и прощает ему любую грубость по отношению к ней и к сестрам. Мальчик не вызывает симпатии ни у своих сестер, ни у других детей.

Понятно, почему родители ребенка с физическим недостатком склонны чувствовать к нему глубокую жалость и слишком мало с него спрашивать. Жалость, как наркотик. Даже если вначале она и не доставляет человеку удовольствия, привыкнув к ней, он не сможет без нее обойтись. Разумеется, по отношению к ребенку с физическим недостатком необходима чуткость. От умственно неполноценного ребенка никогда не следует ожидать выполнения работы, которая не соответствует его умственному развитию, а ребенка с плохо действующими руками не следует критиковать за плохой почерк. Но ребенок с физическим недостатком может и должен быть вежливым в разумных пределах, существовать на общих основаниях с другими, выполнять посильную работу по дому. Любой человек будет счастливее и приятнее в обращении, если он знает, что от него ждут внимания и чуткости. Ребенок с физическим недостатком хочет, чтобы с ним обращались так же, как и со всеми, чтобы от него требовали выполнения всех правил, как и от других детей.

759. Справедливость по отношению к другим членам семьи. Четырехлетний мальчик сильно отставал в своем умственном и физическом развитии. Родители водили его от одного к другому, из одной больницы в другую. И везде им говорили одно и то же: его болезнь не поддается лечению, но родители многое могут сделать, чтобы воспитать его счастливым и полезным для общества человеком. Родителей, конечно, это не удовлетворяло. Они совершали длинные путешествия с ребенком и платили немыслимые деньги шарлатанам, которые обещали им магическое исцеление. В результате другие дети в семье оказались лишены необходимой им доли родительского внимания. Однако родителей больше устраивало тратить деньги и делать одну попытку за другой. Разумеется, желание сделать все возможное для исправления физического недостатка ребенка — правильно и естественно. Но есть и еще один скрытый фактор: в глубине души родители считают, что это отчасти и их вина (и это совершенно в человеческой натуре), хотя и книги объясняют, что это чистейшая случайность. Всех нас в детстве заставляли чувствовать себя виноватыми за поступки, которые мы совершали, или за то, что мы не делали требуемого. И если у нашего ребенка окажется физический недостаток, то чувство вины, оставшееся с детства, сосредоточивается на нем. Это неоправданное чувство вины часто заставляет родителей, особенно если они совестливые люди, обязательно что-то предпринять, даже если в этом нет смысла. Родители как будто налагают на себя наказание, хотя сами того не сознают.

Если родители будут остерегаться подобной тенденции, им скорее удастся выработать правильное отношение к ребенку и в результате не подвергать ненужным лишениям других детей и себя.

760. Любите его таким, какой он есть. Один десятилетний мальчик был намного ниже, чем его сверстники, и даже ниже своей восьмилетней сестры. Родители считали это настоящей трагедией и водили его к разным врачам. Все врачи уверяли, что ребенок не болен, что это просто врожденное качество. Родители проявляли свое участие и другими способами. Они часто заставляли его больше есть, чтобы быстрее вырасти. При любом сравнении роста мальчика с ростом сестры или других детей они начинали уверять его, что зато он гораздо умнее.

Между мальчиками всегда сильно развито соперничество. Поэтому мальчик маленького роста чувствует себя (достаточно разочарованным. Но существуют два фактора, которые могут ему существенно помочь: во-первых, удовлетворение собой и жизнью и уверенность в своих силах; во-вторых, то, насколько мало значит для родителей его маленький рост.

Заставляя ребенка есть, родители напоминают ему о своей обеспокоенности, и это скорее отбивает аппетит, чем улучшает его. Когда ребенка успокаивают, что он лучше сестры или сверстников в других отношениях, то это не заставляет его забыть о своем маленьком росте, а только усиливает дух соперничества и соревнования. Иногда родители сами чувствуют, что ребенок с маленьким ростом, или некрасивый, или близорукий нуждается в уверениях, что его физический недостаток не имеет особого значения. Но ребенка успокоят только искренние уверения. Если родители чувствуют себя неловко и всегда сами начинают разговор на эту тему, то ребенок все больше убеждается, что его дела плохи.

761. Братья и сестры усваивают отношения родителей. Ребенок, которому теперь 7 лет, родился с мозговым параличом. Его умственные способности совершенно не пострадали, но его речь было трудно понять, его лицо и другие части тела постоянно странно дергались, и эти движения он почти не в состоянии был контролировать.

Мать относилась к недостатку ребенка разумно. Она обращалась с ним так же, как и с его младшим братом, за исключением того, что водила его несколько раз в неделю в специальную больницу на различные процедуры: массаж , упражнения, тренировку речи и движений тела. Младший брат и соседские дети очень любили этого мальчика за добрый нрав и энтузиазм. Он участвовал во всех их играх, и хотя часто не справлялся, они делали ему скидку. Он ходит в обычную школу, по соседству. Разумеется, он отстает в некоторых вещах, но, поскольку в школе обучение проводится по гибкой программе, все дети имеют возможность, по мере своих способностей, участвовать в планировании и осуществлении различных мероприятий. Хорошие предложения и дух сотрудничества делают ребенка популярным среди одноклассников.

Отец мальчика, более беспокойный по натуре человек, считает, что мальчик был бы счастливее, если бы его поместили в какую-нибудь специальную школу-интернат, где воспитываются другие дети с похожими физическими недостатками. Он также опасается, что, когда младший сын вырастет, он будет стесняться необычного поведения и вида своего брата.

Если родители всем сердцем принимают своего ребенка, страдающего физическим недостатком, и не замечают этого недостатка, то и братья, и сестры будут относиться к нему точно так же. Но если родители стесняются физического недостатка ребенка и стараются укрыть его от людских глаз, братья и сестры будут думать о нем так же.

762. Чувства родителей проходят несколько стадий. Когда родители впервые обнаруживают, что у их ребенка серьезный физический недостаток, они испытывают болезненный шок и отчаяние: «Почему это должно было случиться именно в нашей семье?» Затем приходит чувство вины: «В чем я провинилась?» Врач объясняет, что этого нельзя было предотвратить, но родители далеко не сразу внутренне приходят к такому убеждению. Очень осложняют положение различные родственники и знакомые, которые приходят с рассказами, что где-то в других странах существуют специалисты по этому заболеванию и новые методы лечения, и настаивают, чтобы родители обратились к каждому из этих специалистов. Они возмущаются, если родители не следуют их советам. У них самые лучшие намерения, но они только усугубляют беспокойство родителей.

Далее обычно родители сосредоточивают свое внимание на физическом недостатке и его излечении до такой степени, что частично забывают о самом ребенке. Они не замечают его хороших качеств, которые нисколько не пострадали от физического недостатка. Затем эти качества постепенно выдвигаются на первый план, и родители начинают считать ребенка таким же, как все, милым человеческим существом, которому просто не повезло. И их не могут не раздражать те родственники и друзья, которые все еще не могут говорить ни о чем другом, кроме как о физическом недостатке ребенка.

Родители легче переживут эти болезненные стадии, если будут знать, что сотни тысяч других хороших родителей испытывали те же чувства.

763. Большинству родителей нужна помощь. Забота о ребенке с физическим недостатком обычно требует дополнительной работы и напряжения. Чтобы устроить его жизнь наилучшим образом, необходима настоящая мудрость. Но переживания и недостаток опыта вам очень мешают. Отсюда следует, что вы, родители ребенка с физическим недостатком, нуждаетесь в совете и помощи и, безусловно, можете на это рассчитывать. Я имею в виду не только совет врача. Вам необходимо обсудить с кем-то, как следует обращаться с ребенком, разрешить проблемы, возникающие для других членов семьи, все «за» и «против» определения ребенка в местную или какую-либо другую школу, ваши переживания и отчаяние.

Чтобы выяснить все эти вопросы, обычно требуется ряд долгих бесед. Ваш советчик должен быть опытным человеком и должен уметь вас успокоить.

Обычно в штате учреждений для глухих, слепых и умственно неполноценных есть люди, к которым вы можете обратиться с вашими проблемами.

764. Где жить, какую школу выбрать, где проходить специальное обучение. Предположим, что физический недостаток ребенка не мешает ему посещать обычную районную школу и заниматься в обычном классе. Например, небольшие повреждения рук и ног, излеченное сердечное заболевание, которое не слишком ограничивает активность ребенка, такие особенности во внешности, как родимые пятна. В этом случае ребенка лучше отправить в обычную районную школу. Поскольку ему всю жизнь придется прожить среди обычных людей, то для него же лучше, если с самого начала он будет считать себя обычным человеком почти во всех отношениях.

765. Обычная школа, как только это станет возможным. Раньше считалось, что детей с физическими недостатками, которые мешают им обучаться в обычной школе, например частичной потерей слуха или зрения, следует с самого начала посылать в специализированные школы в своем районе или, если таковых нет, в специализированные школы-интернаты. В последнее время пришли к выводу, что хотя образование очень важно для ребенка с физическим недостатком, но еще более важно его счастье и устроенность в жизни. Это означает, что он станет более общительным, находясь в обществе здоровых детей. У ребенка составится более здоровое отношение к себе и к жизни, если он будет расти, считая себя таким же, как все, почти во всех отношениях. Живя с семьей, он будет чувствовать себя в большей безопасности. Разумеется, предпочтительнее, чтобы ребенок жил в семье, если возможно. Чем меньше ребенок, особенно до 6—8 лет, тем больше он нуждается в заботе близких, любящих, чутких людей, больше должен ощущать чувство принадлежности кому-то, которое он скорее испытывает дома, чем в самом лучшем интернате. Желательно, чтобы в обычных школах существовали классы для детей с некоторыми физическими недостатками, в которых преподавали бы специальные учителя. И тогда дети с такими недостатками могли бы проводить часть времени в специализированном классе, а часть — в обычном классе со здоровыми детьми. В некоторых случаях ребенка можно определить в обычный класс, если специалист объяснит преподавателю особенности, которые ему следует учитывать при обучении этого ребенка.

Насколько эта идея выполнима в различных странах и школах, зависит от многих факторов: количество и уровень специализированной подготовки учителей, число детей в классах и размер классной комнаты, тип физического недостатка и степень его тяжести, возраст и предварительная подготовка ребенка.

766. Ребенок с частичной потерей слуха. Такой ребенок нуждается в обучении чтению с логопедом . Ребенку со значительной потерей слуха нужны слуховой аппарат, уроки чтения по губам, тренировка слуха и занятия с логопедом. После такой предварительной подготовки его можно определить в обычную школу.

767. Почти или совсем глухой ребенок. Он вряд ли извлечет какую-нибудь пользу из обычной школы, пока не научится активно общаться с окружающими. Это потребует долгого и специального обучения языку и речи с помощью слуховых аппаратов и интенсивной практики чтения по губам. Обычно такие классы существуют только в больших городах. Глухого ребенка следует начать обучать в возрасте от 2 до 3 лет, если он живет неподалеку от такой школы. Если же это невозможно, то, как правило, его следует определить в специальный интернат к 4 годам, но в такой, где понимают особые эмоциональные потребности маленьких детей.

768. Слепой ребенок. Такой ребенок может многое взять от обычной школы (или обычного детского сада), несмотря на то что одновременно нуждается в специальном обучении. Это поразительное и трогательное зрелище, когда слепой трех- или четырехлетний ребенок чувствует себя, как дома, в группе зрячих детей. Неопытный учитель, так же как и родители, вначале проявляет излишнюю заботливость, но постепенно начинает понимать, что в этом нет необходимости и что он только мешает ребенку. Конечно, необходимо соблюдать разумные предосторожности и делать скидки. Другим детям легче принять ребенка с физическим недостатком после того, как они удовлетворят свое любопытство, задав ему несколько вопросов. Обычно они проявляют глубокий здравый смысл, делая скидки на физический недостаток своего товарища и помогая ему.

769. Специальное лечебное учреждение. Некоторым детям с мозговым или детским параличом требуется высококвалифицированное лечение и тренировка, что доступно только в очень немногих местах. Если вы живете там, где таких специалистов нет, вам имеет смысл подумать о переезде.

770. Ребенок должен находиться под наблюдением одного врача. Родители ребенка с каким бы то ни было физическим недостатком, разумеется, должны обратиться к -специалисту. Если родители не удовлетворены или предлагаемое лечение кажется им опасным, они имеют право потребовать консилиума врачей с участием первого вра*ча. Однако иногда родители получают вполне квалифицированный совет от одного врача, но потом обращаются еще к одному или двум просто «на всякий случай». Их могут запутать небольшие различия в терминологии или в методах лечения и в результате родители сомневаются больше, чем вначале.

Если вы нашли опытного врача, который понимает проблемы вашего ребенка, не расставайтесь с ним и консультируйтесь регулярно. Врач, который знает ребенка и семью в течение некоторого времени, в состоянии дать более мудрый совет, чем врач, к которому обратились впервые. Кроме того, с психологической точки зрения ребенка с физическим недостатком вредно водить от одного врача к другому. Если вы прочтете о новом открытии в области заболевания, которым страдает ваш ребенок, лучше посоветуйтесь с вашим лечащим врачом вместо того, чтобы немедленно обращаться к изобретателю. Если это открытие оказалось действительно ценным, ваш лечащий врач будет об этом знать и сумеет установить, применимо ли оно к заболеванию вашего ребенка.

771. Что помогает ребенку максимально использовать свои способности. Если возникают воспитательные проблемы с умственно отсталым ребенком, то причина этого — не низкий уровень его умственного развития, а ошибочные методы обращения с ним. Если родители стыдятся странностей своего ребенка, им, возможно, трудно будет любить его в той мере, чтобы он почувствовал себя спокойно и в безопасности. Если родители ошибочно считают, что виноваты в его состоянии, они могут настаивать на проведении самых неразумных методов «лечения», которые только расстраивают ребенка, но не приносят ему никакой пользы. Если же родители поспешно сделают вывод, что их ребенок безнадежен, что он никогда не будет «нормальным», они могут отказаться обеспечить его игрушками, детским обществом, соответствующим образованием, которые необходимы всем детям для того, чтобы максимально выявить их способности. Но самая большая опасность, когда родители пытаются не замечать признаков умственной отсталости ребенка и доказать себе и всему миру, что он ничуть не глупее других. Такие родители постоянно подстегивают ребенка, пытаются научить его манерам и видам деятельности, к которым он еще не готов, излишне торопятся приучить его к горшку, определяют его в класс, в котором он не в состоянии успевать, делают с ним вместе уроки дома. Постоянное давление делает ребенка упрямым и раздражительным, а частые ситуации, в которых он чувствует себя некомпетентным, лишают его уверенности в себе.

Умственно неполноценный ребенок, родители которого не имели высшего образования и довольны скромным достатком, часто достигает лучших результатов, чем ребенок, родители которого образованны или непомерно честолюбивы. Последние скорее склонны придавать слишком большое значение хорошим отметкам в школе, поступлению в институт, приобретению профессии.

Существует множество видов деятельности, которые лучше выполняются людьми с более низким, чем у большинства, уровнем умственного развития. Каждый человек имеет право на место в жизни и на образование.

Умственно отсталому ребенку нужно позволить развиваться по-своему. Обучение его самостоятельной еде и приучение к горшку следует начинать в соответствии с уровнем его умственного развития, а не с его возрастом. Ему нужны возможности копать, карабкаться, строить, выдумывать в те периоды развития, когда он готов к этим видам деятельности. Ему нужны игрушки, которые ему нравятся, общество других детей, с которыми он чувствует себя наравне (даже если они на год или больше моложе его). Его следует определить в такой класс, где он будет чувствовать, что чего-то достигает, и где он сможет найти свое место. Ребенку необходимо, чтобы его любили и ценили за его привлекательные качества.

Те, кто наблюдал группы умственно отсталых людей, знают, насколько естественны, дружелюбны и симпатичны большинство из них, когда в семье их любят такими, какие они есть.

Ребенок с незначительным или средним отставанием умственного развития обычно воспитывается в семье, где он, так же как и обычный ребенок, черпает чувство безопасности. Полезно отдать его в детский сад, где воспитатели сами решат, следует ли определить ребенка в группу детей его возраста или в младшую группу.

772. Забота об умственно отсталом ребенке дома. Когда родители убеждаются, что их ребенок отстает в своем умственном развитии, они обычно спрашивают врача, какие специальные игрушки и учебные материалы нужны ребенку и какое специальное обучение он должен проходить дома. Многие думают, что ребенок, страдающий психическим недоразвитием, не такой, как все дети. Безусловно, интересы и способности умственно отсталого ребенка соответствуют не его возрасту, а уровню его умственного развития. Он будет играть с детьми более младшего возраста и игрушками, соответствующими этому возрасту. Он проявит интерес к завязыванию шнурков на ботинках и начнет узнавать буквы не в 5 или 6 лет, а лишь несколькими годами позже, когда уровень его умственного развития достигнет 5—6-летнего.

Мать нормального ребенка не выясняет у врача или в специальной литературе, какие у него интересы. Обычно она просто наблюдает за ребенком, когда он играет со своими или с чужими игрушками, и чувствует, какая из них еще может ему понравиться. Она видит, что он пытается освоить, и тактично ему помогает.

Поверьте, умственно отсталый ребенок — такой же, как все остальные дети. Наблюдайте за ним, чтобы понять, что доставляет ему удовольствие. Покупайте ему игрушки для игры дома и на улице, которые вы считаете полезными. Помогите ему завести друзей, с которыми он с удовольствием будет играть по возможности каждый день. Учите его делать все то, что он старается постигнуть.

773. Исключительно важно определить его в соответствующий класс. Если есть подозрение на умственную неполноценность ребенка, следует посоветоваться с психиатром или психологом , решая вопрос об образовании ребенка. Его необходимо исследовать до 5—6 лет, т. е. до того, как он поступит в детский сад или в школу. Его не следует определять в тот класс, который не соответствует его умственному уровню. Каждый день ребенок будет чувствовать, что отстает, это будет все больше разрушать его уверенность в своих силах, и он будет очень переживать, если его оставят на второй год или переведут в младший класс. Если уровень умственного развития ребенка только незначительно ниже среднего и занятия в школе ведутся по гибкой программе, так что каждый может внести свою лепту соответственно своим способностям, тогда он, вероятно, сможет учиться вместе со своими сверстниками. Если же отставание умственного развития ребенка довольно значительно или школьная программа для всех одна, тогда ему не следует поступать в школу до тех пор, пока он не будет к этому готов. Вероятно, ему придется подождать год или больше. Если у вас нет возможности посоветоваться с психологом или психиатром, то, не скрывая ни одного факта, подробно обсудите положение ребенка с учителем или с директором школы. Если есть сомнения в его готовности приступить к занятиям в школе, то лучше подождать.

774. Школа-интернат, если она даст больше. Если ребенок не успевает в обычной школе и чувствует себя в ней не на месте или если родители не могут привыкнуть к* его физическому недостатку, то, вероятно, будет лучше воспользоваться возможностью, предоставляемой государством, и определить ребенка в специальную школу-интернат.

775. Ребенок с более серьезным отставанием в умственном развитии. Ребенок, который в V/2 или 2 года еще не может сидеть и почти не проявляет интереса к окружающим детям и предметам, представляет собой более сложную проблему. Ухаживать за ним, как за маленьким ребенком, придется очень долго. Поскольку он почти не замечает окружающей его жизни, он не в состоянии получить что-либо от своей семьи, а семья, в свою очередь, ничего не может дать ему. Вопрос, следует ли такому ребенку воспитываться дома или в специальной школе-интернате, очень сложен. Решение его зависит от степени умственной отсталости ребенка, от его темперамента, от того, какое влияние он оказывает на других детей в семье, может ли он найти товарищей для игр, чтобы чувствовать себя довольным, от наличия специальных местных школ, которые примут ребенка и удовлетворят его, от доступности и качества специальных школ-интернатов. Но главным образом это зависит от того, насколько мать в состоянии испытывать удовлетворение от забот о ребенке или насколько он истощает ее физически и морально. На многие из этих вопросов нельзя ответить, пока ребенок не подрастет.

Некоторые матери по натуре достаточно уравновешенны, и им нетрудно ухаживать за умственно неполноценным ребенком. Они находят способы заботиться о нем так, что это их не утомляет. Они умеют находить привлекательные качества ребенка и получать от них удовольствие. Они не приходят в отчаяние от тех трудностей, которые он им доставляет, и не сосредоточивают всего внимания только на нем. Другие дети в семье также воспринимают отношение матери к такому ребенку. Чувство, что его принимают таким, как он есть, выявляет в умственно отсталом ребенке его лучшие качества и дает ему хорошую путевку в жизнь. В таких условиях ему, вероятно, лучше жить в семье.

Но иная мать, которая также любит своего ребенка, может становиться все более нетерпеливой и раздраженной, заботясь о ребенке с такими особенностями. Это может вредно сказаться на ее отношениях с мужем и другими детьми. Присутствие умственно неполноценного ребенка может удручать детей в семье. Такая мать нуждается в помощи и совете, которые помогут ей более терпимо относиться к ребенку или устроить его жизнь спокойнее для всех членов семьи.

Бывает, что мать всей душой отдается заботам об умственно неполноценном ребенке и находит удовлетворение в своей преданности ему. Однако посторонний человек ясно видит: ее чувство долга по отношению к ребенку настолько сильно, что она не оказывает внимания ни мужу, ни другим детям и лишает себя всех радостей жизни. В конечном счете в семье создается нездоровая атмосфера, а умственно отсталому ребенку такая преданность не принесет ничего, кроме вреда. Такой матери кто-то должен подсказать, что необходимо соблюдать чувство меры и иметь и другие интересы, кроме забот о ребенке.

← + Ctrl + →
Ребенок без отца Приемный ребенок