Дефекты нервной трубки (например, расщелина позвоночника, менингомиелоцеле, анэнцефалия) возникают в результате воздействия многих факторов с частотой 1-2/1000 живорождённых детей (6000/год в США). Самая высокая частота рождения детей с дефектами нервной трубки в Ирландии (9,7%), а самая низкая - в Японии (0,9%). При этой патологии существенно повышены перинатальная заболеваемость и смертность.

Виды дефектов нервной трубки:

1. Craniorachischisis totalis (краниорахисхйзис) - редко встречающийся дефект - незаращение нервной трубки. АФП - гликопротеин, синтезирующийся в желточном мешке эмбриона, желудочно-кишечном тракте и печени. Его уровень в амниотической жидкости возрастает в три-пять раз вследствие поступления из открытой нервной трубки. АФП проходит через плаценту и появляется в сыворотке крови беременной в более низких концентрациях, чем в околоплодных водах. Концентрация в сыворотке крови плода, в сыворотке беременной женщины и околоплодных водах максимальна в 15-16 недель беременности, затем происходит её снижение.
2. Миеломенингоцеле - выпадение мозговых оболочек и мозгового вещества вследствие неполного закрытия дужек позвонков. При менингомиелоцеле образуется грыжевое выпячивание через дефекты позвоночного столба (например, spina biflda).

• Этот порок чаще возникает в пояснично-крестцовом отделе позвоночника.
• В результате нарушения нормального формирования позвоночного столба происходит выбухание спинного мозга и, как следствие, потеря всех функций ниже уровня поражения.
• Частое осложнение такого порока - гидроцефалия, особенно при сочетании с синдромом Арнольда-Киари.

1. Закрытое миелоцеле может не сопровождаться повышением уровня АФП в амниотической жидкости и сыворотке крови беременной. Эта патология приводит к меньшему количеству неврологических дефектов и имеет относительно хороший прогноз.
2. Расщелина позвоночника без спинномозговой грыжи - самая лёгкая форма; её обнаруживают в 20% общей популяции.
3. Анэнцефалия - отсутствие большого мозга; череп практически отсутствует; имеется лишь базальный отдел мозга.
4. Энцефалоцеле - грыжа головного мозга - выбухание содержимого черепа через его костный дефект.

При подозрении на дефект нервной трубки обследование начинают с определения уровня АФП иммуноферментным методом (частота ложноположительных тестов составляет 0,1-0,2%). Если уровень АФП в полтора-два раза выше нормы, необходимо провести ряд исследований.

• УЗИ для уточнения срока беременности, исключения многоплодной беременности, а также определения локализации плаценты для проведения амниоцентеза.
• УЗИ позвоночника плода для выявления расширения спинномозгового канала, патологических позвонков; определение размеров головы и желудочков головного мозга; размеров и дефектов живота.
• Исследование уровня ацетилхолинэстеразы амниотической жидкости, проводимое методом электрофореза в геле, - ценное дополнение в диагностике, несмотря на неспецифичность для дефектов нервной трубки.

Вероятность рождения ребёнка с дефектом нервной трубки зависит от ряда факторов.

• Один из родителей болен - 5%
• Один из предыдущих детей с дефектом, родители здоровы - 5%
• Двое предыдущих детей больны - 10%
• Трое предыдущих детей больны - 21%
• Дефект у одного из родителей и у одного ребёнка - 13%
• Дефект у родственников второй степени родства - 1%.

Низкий уровень АФП (50% и менее от нормы) - показание для проведения амниоцентеза с целью хромосомного анализа. Ценность амниоцентеза увеличивается при интерпретации его результатов совместно с данными тройного исследования крови.

Классификация

Существуют различные классификации; приводим классификацию Лемира (с изменениями).

1. дефекты нейруляции: нарушения закрытия нервной трубки приводят к открытым дефектам
A. краниорахишизис: полный дисрафизм. Плод может погибнуть в результате спонтанного выкидыша
B. анэнцефалия: т.н. эксэнцефалия. Возникает в результате нарушения закрытия переднего нейропора. Этот частично поврежденный мозг не покрыт ни черепом, ни кожей. Во всех случаях заканчивается смертью. Риск повторения при следующих беременностях: 3%
C. менингомиелоцеле: наиболее часто в поясничной области
1)
2) миелоцеле

2. постнейруляционные дефекты: приводят к дефектам, покрытым кожей (т.н. закрытые) (некоторые могут рассматриваться как «аномалии миграции»)
A. черепные:
1) микроцефалия
2) гидранцефалия: отсутствие значительной части полушарий ГМ, которые замещены ЦСЖ. Следует отличать от максимальной ГЦФ
3) голопрозэнцефалия
4) лиссэнцефалия
5) проэнцефалия
6) агенезия мозолистого тела
7)
8) макроцефалия (т.н. мегалэнцефалия)
B. спинальные:
1) диастематомиелия, дипломиелия
2) гидромиелия/сирингомиелия

Аномалии миграции

По несколько отличающейся классификации считаются аномалиями нейрональной миграции (некоторые считают их постнейруляционными дефектами):

1. лиссэнцефалия: наиболее тяжелая форма аномалии миграции. Нарушение развития мозговых извилин (возможно остановка формирования коры на ранней стадии развития плода). У младенцев наблюдается тяжелая задержка умственного развития и обычно они живут не >2 лет
A. агирия: совершенно ровная поверхность
B. пахигирия: несколько широких и плоских извилин с неглубокими бороздами
C. полимикрогирия: маленькие извилины с мелкими бороздами. Диагностика по КТ/МРТ может быть затруднительной; могут быть трудности в отличии от пахигирии

2. гетеротопия: ненормальные очаги серого вещества, которые могут располагаться где угодно начиная от подкоркового белого вещества и до субэпендимальной выстилки желудочков

3. шизэнцефалия:
A. расщелина, которая сообщается с желудочками (может быть выявлена при КТ/цистернографии)
B. выстлана корковым серым веществом. Это главное отличие от порэнцефалии, кистозного образования, выстланного соединительной или глиальной тканью, которое может сообщаться с желудочковой системой. Последняя часто обусловлена сосудистыми инфарктами или развивается в результате ВМК или проникающей травмы (включая повторные вентрикулярные пункции)
C. сращение мягкой и арахноидальной оболочек
D. 2 формы: открытая (большая расщелина в желудочек) или закрытая (стенки соприкасаются)

Голопрозэнцефалия

Т.н. архинэнцефалия. Отсутствие разделения телэнцефалического пузыря на два мозговых полушария. Степень отсутствия разделения варьирует от тяжелой алобарной (один желудочек, отсутствие межполушарной щели) до полулобарной и лобарной (не столь тяжелые формы аномалий). Обонятельные луковицы обычно маленькие; поясная извилина обычно остается соединенной. Часто имеется срединная цереброфациальная дисплазия, степень которой соответствует степени нарушения разделения на полушария (см. табл. 6-13). Причиной этих аномалий часто является трисомия, однако, также часто встречаются и нормальные кариотипы. Выживание старше младенческого возраста наблюдается редко. Большинство выживших имеют тяжелую задержку умственного развития; только небольшая часть пациентов может участвовать в общественной жизни. Риск голопрозэнцефалии повышается в некоторых семьях при повторных беременностях.

Табл. 6-13. 5 типов лица при тяжелой голопрозэнцефалии

Микроцефалия

Определение: ЛЗО
Макроэнцефалия

Т.н. макрэнцефалия, мегалэнцефалия (не следует путать с макроцефалией, которая представляет собой увеличение черепа). Не является строго очерченной патологией. Увеличение мозга возможно в результате: гипертрофии только серого вещества, серого и белого вещества, наличия дополнительных структур (разрастание глии, диффузные глиомы, гетеротопия, болезни метаболического накапливания и др.). Может наблюдаться при нервно-кожных синдромах (особенно при НФМ).

Мозг может весить вплоть до 1.600-2.850 г. Показатель интеллектуального развития может быть нормальным, но могут наблюдаться задержка умственного развития, спастика и гипотония. ЛЗО > среднего показателя на 4-7 см. Отсутствуют обычные признаки ГЦФ (выступающий лоб, выпячивание родничков, симптом «заходящего солнца», увеличение вен головы). На КТ и МРТ желудочки имеют нормальные размеры; эти исследования позволяют исключить наличие внемозговых скоплений жидкости.

Факторы риска

1. раннее назначение витаминов (особенно 0,4 мг/д фолиевой кислоты) может уменьшить частоту дефектов нервной трубки (ДНТ) (убедитесь, что уровень витамина В12 нормальный)
2. экспозиция организма матери воздействию тепла в виде горячих ванн, сауны или лихорадки (но не электрического одеяла) в течение первого триместра связана с повышенным риском возникновения ДНТ
3. использование вальпроевой кислоты (Depakene®) во время беременности сочетается с 1-2% риска возникновения ДНТ
4. ожирение (до и во время беременности) повышает риск ДНТ
5. употребление матерью кокаина может увеличивать риск микроцефалии, нарушений нервной миграции, дифференцировки нейронов и миелинизации

Пренатальное определение дефектов нервной трубки

Плазменный альфа-фетопротеин (АФП)

Высокий уровень плазменного АФП (увеличение среднего показателя, соответствующего неделе беременности, ≥ чем в 2 раза) при сроке 15-20 нед соответствует относительному риску ДНТ порядка 224. Ненормальный показатель (высокий или низкий) сочетается с 34% значительных врожденных дефектов. Чувствительность показателя материнского плазменного АФП в отношении расщепления позвоночника составила 91% (10 случаев из 11) и 100% для 9 случаев анэнцефалии. Однако, другие серии наблюдений показали меньшую чувствительность. При скрининге плазменного АФП вероятно не удастся выявить закрытые дефекты люмбо-сакрального отдела позвоночника, составляющие ∼20% случаев расщепления позвоночника. Их также, по-видимому, не удастся выявить с помощью УЗИ. Т.к. уровень материнского плазменного АФП повышается при нормальной беременности, переоценка срока беременности может привести к тому, что повышенный показатель АФП будет расценен как нормальный, а при недооценке, наоборот, нормальный показатель будет расценен как повышенный.

Ультразвуковое исследование

Пренатальное УЗИ может выявить расщепление позвоночника в 90-95% случаев. В ситуации повышенного АФП оно может помочь дифференцировать между неневрологическими причинами повышения АФП (напр., омфалоцеле). Также оно может помочь более точно установить срок беременности.

Амниоцентез

В случае беременности, наступившей после рождения плода с ММЦ, если пренатальное УЗИ не показывает спинального дисрафизма, показан амниоцентез (даже если не предполагается прерывание беременности, это может помочь в оказании оптимальной помощи, если будет диагностировано ММЦ). Показатель АФП в амниотической жидкости повышен при открытых ДНТ. Его пик приходится на 13-15 нед беременности. В этой группе пациентов проведение амниоцентеза связано с ∼6% риском потери плода.

Гринберг. Нейрохирургия

A. Анэнцефалия представляет дефект закрытия верхнего или рострального конца передней нейронной трубки. Геморрагии и
дегенерация нервной ткани через открытые черепные отвер­стия простираются от терминальной пластинки в большое за­тылочное отверстие. Новорожденные с анэнцефалией имеют типичный вид с выпуклыми глазами. Тотальный краниорахишизис (полное несмыкание головного или спинного мозга, при котором нейронные пластинчатые структуры без скелета или кожного покрытия в результате полного отсутствия нейронального закрытия трубки) и миелошизис или рахишизис (тя­желая форма незаращения позвоночного канала, сочетающая­ся с дефектом кожного покрова и обнажением спинного мозга) и другие, реже встречаемые открытые повреждения.

Б. Энцефалоцеле (грыжа мозговой ткани за пределами полости черепа, формирующаяся в результате развития мезодермаль-ных дефектов, происходящих во время или вскоре после за­крытия передней нервной трубки) обычно представляет собой закрытое поражение. Около 80% энцефалоцеле развивается в затылочной области.

B. Миеломенингоцеле часто также называют spina bifida - порок развития позвоночника (протрузия спинного мозга в грыжевом
мешке через дефект позвоночника с различными вариантами закрытия кожными покровами). Сам термин « spina bifida » описывает только костный дефект, термин «спинальный дизрафизм» наиболее верный. Более 80% дефектов в этой катего­рии развиваются в поясничной области и ~ 80% не распростра­няется на кожу. В отличие от миеломенингоцеле, менингоцеле (закрытое поражение с участием только мозговых оболочек), как правило, не приводят к неврологическому дефициту.

Г. Spina bifida occulta . Это патология каудальной нервной труб­ки, покрытая кожей (кожа пролабирует, образуя ямку, или кожного покрова слишком мало и он покрывает дефект недос­таточно). Эти дистрафические нарушения простираются от пу­зырного расширения центрального канала (миелоцистоцеле), над расщепленным спинным мозгом с или без разделяюще костной, хрящевой или фиброзной перегородкой (диастемато-миелия или дипломиелия) до связанного спинного мозга с дермальным синусом или другие видимые изменения, таке как рост волос пучками, липомы, гемангиомы. Термин occulta ис­пользуется неправильно, когда применяется по отношению к неполному окостенению задних позвоночных дуг.

Эпидемиология

95% новорожденных с ДРНТ рождаются при на­личии в анамнезе предыдущих детей этих же родителей с анало­гичными дефектами.

27.03.2015

Несмотря на значительные успехи современной пренатальной диагностики, дефекты нервной трубки (ДНТ) плода по-прежнему остаются одним из самых распространенных врожденных пороков развития. Ежегодно в США регистрируется 1 случай ДНТ на 1000 беременностей, при этом 4000 беременностей в год прерываются, включая самопроизвольный выкидыш и искусственный аборт, из-за нарушений развития ЦНС плода. Ежегодно частота выявления ДНТ плода в России составляет 0,45%; смертность вследствие ДНТ – 300 новорожденных (2% общей детской смертности).

ДНТ, или spina bifida, являются существенным фактором инвалидизации, хотя в настоящее время некоторые формы этой патологии поддаются хирургической коррекции.
В большинстве случаев ДНТ возникают в результате нарушения закрытия концов нервной трубки или их повторного открытия. У человека нервная трубка формируется из эктодермы, ее замыкание происходит на 21-28-й день после зачатия. При нарушении процессов формирования нервной трубки в зависимости от места появления дефекта образуется либо анэнцефалия, либо spina bifida, что клинически проявляется параличом нижних конечностей, мочевого пузыря, прямой кишки и т. д.
Возникновение ДНТ обусловлено как наследственными факторами, так и воздействием внешней среды. Среди наследственных особенностей можно выделить половые и этнические различия, повышенную степень конкордантности у монозиготных близнецов, мутации генов и хромосомные нарушения (незначительное количество ДНТ). Необходимо учитывать факт рождения детей с ДНТ в анамнезе и наследственном анамнезе. Повышать риск появления ДНТ могут лекарственные средства, нарушающие обмен фолатов (триметоприм, сульфасалазин, карбамазепин, фенитоин, вальпроевая кислота и другие противосудорожные средства и т. д.), злоупотребление алкоголем, метанол. К приобретенным факторам, способным приводить к возникновению ДНТ, относят сахарный диабет, гипертермию, курение и т. д. Определенную роль в развитии патологии могут играть такие факторы, как место проживания, время года, в которое произошло зачатие, возраст матери, социально-экономические условия, а также алиментарный фактор.
Частота возникновения ДНТ варьируется от 2 (Мексика и Ирландия) до 0,2 (Финляндия и Япония) на 1000 новорожденных, а частота рецидивов при последующих беременностях составляет 2%. Несмотря на невысокую распространенность, spina bifida является наиболее частым врожденным дефектом и приводит к потере трудоспособности.
ДНТ были описаны еще древними египтянами, а в 1641 г. N. Tulp впервые изобразил spina bifida. Алиментарный фактор одним из первых был признан фактором риска развития spina bifida. Stein и соавт. отметили высокую частоту ДНТ у 18-летних юношей, поступающих на военную службу, которые были рождены во время голода в конце Второй мировой войны. В дальнейшем Hibbard и Smithells показали, что женщины, родившие детей с ДНТ, во время беременности испытывали дефицит витаминов. По их наблюдениям, в результате приема мультивитаминных комплексов частота рецидивов этой патологии в последующие беременности резко сократилась.
R.P. Steegers-Theunissen и соавт. впервые предположили наличие связи между нарушением фолатзависимых процессов обмена гомоцистеина (ГЦ) и развитием ДНТ. В дальнейшем они показали, что риск формирования spina bifida возрастает при повышении концентрации ГЦ в крови, а прием фолиевой кислоты в свою очередь снижает содержание ГЦ в плазме крови беременных. Концентрация ГЦ в амниотической жидкости у новорожденных, родившихся с ДНТ, была выше, чем в контрольной группе. При изучении обмена метионина в экстраэмбриональной и амниотической жидкостях было показано, что концентрация общего ГЦ в эмбриональной жидкости значительно ниже, чем в плазме крови матери, а концентрация метионина в четыре раза выше в экстраэмбриональной целомической жидкости и в два раза – в амниотической жидкости по сравнению с плазмой крови матери.
В Дании N.M. van der Put и соавт. выявили повышенную частоту полиморфизма С677Т гена, кодируюшего фермент метилентетрагидрофолатредуктазу (МTHFR) у членов семей, в которых родились дети с ДНТ. Мутация гена выявлена у 16% матерей, 10% отцов и 13% новорожденных со spina bifida по сравнению с 5% в контрольной группе. Подобные результаты были получены и в других странах. В данном исследовании показано, что риск развития spina bifida повышается в семь раз при сочетании гомозиготной мутации у матери и у плода. Это доказывает влияние нарушений обмена ГЦ у плода на развитие ДНТ.
Степень тяжести spina bifida может быть различной – от стертых форм до грубых дефектов с расщеплением позвоночника в сочетании с миелошизисом.
По степени тяжести spina bifida различают:
· позвоночный дермальный синус;
· скрытое незаращение дужки позвонка;
· пузырное незаращение дужки;
· расщепление позвоночника в сочетании с миелошизисом.
Несмотря на то что ДНТ известны человеку с древних времен, все механизмы развития этого дефекта до сих пор неясны, хотя не вызывает сомнений, что большое значение имеют генетические факторы, несбалансированное питание (дефицит фолатов и витаминов группы В), гипергомоцистеинемия (ГГЦ), факторы окружающей среды (радиоактивное излучение и др.).
Большинство исследований последних лет демонстрирует влияние нарушений в обмене фолатов в метиониновом цикле на патогенез ДНТ. Поскольку эти процессы неразрывно связаны друг с другом, дефицит или дефекты любого кофактора (витаминов группы В, фолатов) и ферментов, которые могут быть как приобретенными, так и генетически обусловленными, ведут либо к ГГЦ, либо к стертым или выраженным формам фолатдефицитных состояний.
Многие патологические эффекты дефицита фолатов связаны с повышением в плазме крови уровня ГЦ. Роль фолатов в развитии ДНТ известна уже более 40 лет, а роль витаминов В 12 и В 6 установлена значительно позже. Внутриклеточный витамин В 12 действует как фактор реметилирования ГЦ в метионин при участии фермента метионинсинтетазы (MS). Дефицит витамина В 12 , таким образом, может стать причиной ГГЦ, хотя концентрация фолатов в крови может быть нормальной или даже повышенной. Такой феномен известен как «ловушка метилфолатов».
Следует подчеркнуть, что сочетание ГГЦ и дефицита фолатов, в том числе при нехватке витаминов группы В, особенно витамина В 6 , – мощный фактор риска развития не только ДНТ, но и сосудистых осложнений: венозных и артериальных тромбозов, гестоза, преждевременного отслоения нормально расположенной плаценты, фетоплацентарной недостаточности и синдрома задержки развития плода, антенатальной гибели плода, ранних и поздних выкидышей. Витамин В 6 в форме пиридоксоль-5-фосфата участвует в транссульфации ГЦ в цистеин с помощью фермента цистатионин-бета-синтетазы (СВS).
Метаболизм ГЦ неразрывно связан с метиониновым циклом. Синтез ГЦ (в больших концентрациях – цитотоксичной аминокислоты) является результатом образования лабильных метильных групп вследствие химических процессов метионинового цикла. Образование ГЦ происходит во всех клетках, однако пути его утилизации различаются. Большинство клеток и тканей способно реметилировать ГЦ (с участием фолатов, витамина В 12), и только некоторые могут осуществлять процессы транссульфации. Этим, по-видимому, можно объяснить высокую эффективность фолиевой кислоты и витаминов группы В в снижении уровня ГЦ в плазме крови.
Нервная ткань использует следующие механизмы для поддержания концентрации ГЦ на должном уровне:
· реметилирование с участием метионинсинтетазы при нормальном содержании витамина В 12 и фолатов;
· переход ГЦ под действием фермента цистатионин-бета-синтетазы в цистатионин, который является менее токсичным продуктом для мозга и в дальнейшем используется для синтеза цистеина;
· экспорт ГЦ в кровь.
В нервной системе, как и в других органах, нарушение обмена ГЦ может возникать в результате генетических нарушений, после приема различных лекарственных средств и под влиянием других приобретенных факторов.
Концентрация ГЦ в крови беременных на 50-60% ниже, чем вне беременности. Беременность характеризуется изменением гормонального профиля, повышением объема циркулирующей крови, сердечного выброса, периферической вазодилатацией, изменением функции почек и увеличением массы тела. Возможными причинами снижения концентрации ГЦ являются гемодилюция, повышение синтеза стероидов, а также потребление метионина и ГЦ растущим плодом.
Ряд исследований показал, что оральные контрацептивы (ОК), содержащие даже менее 50 мкг эстрогенов (в современных препаратах – не больше 35 мкг), нарушают кинетику фолатов, а в крови женщин, использующих ОК, повышено содержание витамина А и снижены концентрации витамина В 12 и фолиевой кислоты. Таким образом, риск развития ДНТ выше у пациенток, которые забеременели сразу после длительного приема ОК, особенно при наличии генетических мутаций ферментов (MTHFR, МS и пр.), и дополнительно не принимали фолиевую кислоту и витамины группы В.
Исследования, посвященные роли витамина В 12 в процессе реметилирования ГЦ и в генезе развития ДНТ, стали проводиться в последние 5-10 лет. Доказано, что участие витамина В 12 как кофактора обеспечивает более полную и быструю абсорбцию фолиевой кислоты клетками. Исследование M. Paskal и соавт., изучавших содержание витамина В 12 в плазме крови матерей, родивших детей со spina bifida, продемонстрировало, что снижение концентрации витамина В 12 в материнской сыворотке крови ниже уровня 185 ммоль/л коррелирует с 3,5-кратным повышением риска рождения ребенка со spina bifida. Средние концентрации витамина В 12 у матерей группы spina bifida были на 21% меньше по сравнению с контрольной группой, в то время как различий между концентрациями фолатов, витамина В 6 и ГЦ в сыворотке крови и эритроцитах не наблюдалось. Эти данные подтверждают многофакторность происхождения ДНТ и необходимость включения витамина В 12 наряду с фолатами в профилактику ДНТ плода.
Особую группу риска по дефициту фолатов и витаминов группы В составляют пациентки, длительное время получавшие гормональную контрацепцию, а также курящие, злоупотребляющие кофе (более 5 чашек в день) и, безусловно, пациентки с генетическими факторами (мутацией MTHFR, СВS, транскобаламина), мальабсорбцией, несбалансированным питанием, диагностированной ГГЦ и ДНТ плода в анамнезе. Следует также учитывать, что до 80% женщин в возрасте от 18 до 40 лет имеют субоптимальные концентрации фолатов в крови.
Профилактическое назначение фолатов и витаминов группы В, а также коррекция диеты значительно снижают частоту развития пороков нервной трубки у плода. Так, в Дублине было проведено обогащение круп (фортификация зерновых), являющихся важной составной частью ирландской диеты, витамином В 12 (1981 г.) и фолиевой кислотой (1987 г.), что привело к снижению частоты рождения детей с ДНТ с 4,7 до 1,3 на 1000 новорожденных. Профилактика ДНТ приобрела масштабы Национальных программ здоровья во многих развитых странах. Например, в США и Канаде ввели в действие программу по обогащению зерновых фолатами для снижения риска рождения детей с ДНТ, на фоне которой число новорожденных с ДНТ уменьшилось на 19% (М.А. Honein и соавт., 2001). В ряде стран предпочитают проводить программы, направленные на профилактическое использование фолатсодержащих препаратов женщинами детородного возраста. Так, по данным многоцентрового исследования, проведенного в 33 клинических центрах Англии (обследованы 1817 женщин), более 75% случаев ДНТ можно предотвратить с помощью назначения фолиевой кислоты и витамина В 12 .
Актуальными вопросами оптимальной профилактики ДНТ плода являются длительность применения и дозы фолиевой кислоты. Согласно рекомендациям различных международных организаций (включая Food and Drug Administration, USA; March of Dimes CDC-Alanta – Spina Bifida Assotiation Public Health Service; Reino Unido Junta de Sanidad y Consumo de Espana, 2001, и др.) женщины с неотягощенным по ДНТ анамнезом должны получать 400 мкг фолиевой кислоты в сутки в сочетании с витамином В 12 в дозе 2 мкг/сут как минимум за месяц до зачатия и на протяжении первого триместра беременности. В Италии с 2005 г. законодательно утверждена необходимость ежедневного приема 400 мкг фолиевой кислоты женщинами, планирующими беременность.
С учетом последних научных данных важно, чтобы, помимо фолиевой кислоты, лекарственные средства, предназначенные для профилактики ДНТ плода, включали витамин В 12 .

Печатается в сокращении.

Лікування хворих, що перенесли інфаркт міокарда (ІМ), надалі залишається однією з пріоритетних задач кардіології. Для постінфарктних пацієнтів характерний високий ризик розвитку повторних ІМ, раптової смерті, хронічної серцевої недостатності (ХСН). Найвищу частоту серцево-судинних ускладнень спостерігають протягом першого півріччя після перенесеного ІМ, особливо в перший місяць. Важливу роль у збільшенні ризику ускладнень після перенесеного ІМ відіграють патофізіологічні зміни, що об’єднують під терміном «постінфарктне ремоделювання». Ці зміни найбільшою мірою виражені у хворих із великими трансмуральними, особливо передніми ІМ....

Повреждение нервной трубки формируется в первые недели беременности, причина происходящего – генетические и экологические факторы. Потребление фолиевой кислоты в начале зарождения новой жизни позволяет снизить риск возникновения болезни на 70%.

Причины дефектов нервной трубки

Нервная трубка плода закрывается через 25 дней после зачатия, если этого не происходит, возникают патологии, которые приводят к серьезным заболеваниям при дальнейшем строении позвоночника и головного мозга.

Статистика показывает, что если проблема наблюдается у одного из родителей, риск наследования равен 4%, он увеличивается на 10%, когда симптом присутствует у родственников или обоих родителей. Кроме того, к пороку приводят синдромы Патау, Эдвардса и Тернера. Среди факторов окружающей среды имеющих отношение к патологии это:

• радиация
• отравление свинцом и мышьяком
• избыток витамина А
• дефицит питания
• недостаток фолиевой кислоты до и во время беременности.

Нарушение становятся причиной инвалидности, а также, гибели плода до рождения или в течение нескольких часов после родов. Сформированный недуг можно разделить на две группы – спинномозговая грыжа с выбуханием оболочек и спина бифида скрытой формы расщепления позвоночника. Спинномозговая грыжа часто сопровождается гидроцефалией и менингоэнцефалитом. Лечение осуществляется с помощью хирургического вмешательства.

Скрининг дефекта нервной трубки

Когда генетический скрининг показывает высокий или низкий риск развития проблемы, эту информацию следует расценивать как предупреждение. Аномалия подтверждается только на УЗИ. Если исследование выявит утолщение позвонков пояснично – крестцовой области, деформацию нижних конечностей, гидроцефалию мозга или синдром Арнольда-Киари, тогда можно говорить об отклонении от нормы. Кроме того, даже если патология была обнаружена, рекомендуется пройти УЗИ у разных специалистов для исключения ошибки. Другие методы диагностики включают 3D-УЗИ и амниоцентез.

Как предотвратить

В рамках первичной профилактики женщинам детородного возраста следует принимать фолиевую кислоту в течение первого триместра, чтобы восполнить ее дефицит. Вторичная профилактика заключается в проведении пренатальных обследований. Будущие мамочки, которые не пренебрегают посещением женской консультации, могут повлиять на развитие плода благодаря современным технологиям и рекомендациям специалистов.

Известие о нарушениях здоровья малыша не так страшно, когда есть время для составления плана лечения и изучения болезни в целом. Никогда не отказывайтесь от дополнительных исследований, это поможет вовремя заметить дефект нервной трубки плода и предотвратить развитие осложнений после рождения.